Fenilcetonúria: Como tratar?

Nutrição

05/03/2015

A fenilcetonúria ou PKU é uma doença genética, causada pela mutação em um gene autossômico recessivo que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado, e responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina. Em indivíduos normais a fenilalanina é transformada em tirosina. Nos fenilcetonúrios não ocorre essa conversão.


Essa não conversão causa hipopigmentação, hiperatividade, eczema, convulsões, microcefalia, odor característico na urina e suor, comportamento agressivo, retardo de crescimento, descalcificação de ossos longos e retardo mental.


É uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada de 1:10.000 recém-nascidos. A incidência varia entre as diferentes nações do mundo e os diferentes grupos étnicos. As maiores taxas são encontradas na Irlanda (1:4.500) e na Turquia (1:2.600), e as menores, na Finlândia, no Japão e na Tailândia (1:200.000, 1:143.000 e 1:212.000, respectivamente. No Brasil, a prevalência segundo o Ministério da Saúde era estimada em 1:12 a 15 mil nascidos vivos.


A doença é detectada através da triagem neonatal o chamado “teste do pezinho”, o qual é obrigatório para todo o Brasil. O teste é realizado nas primeiras 24 horas de vida até no máximo sete dias após o nascimento.


O tratamento da fenilcetonuria consiste em uma dieta pobre em fenilalanina que deverá ser mantida pela vida inteira. Deve ser em quantidades suficientes, de forma a evitar a carência. São retirados da dieta alimentos ricos em proteína de origem animal e vegetal, e o adoçante aspartame. Frutas e vegetais são mantidos, porém em quantidades controladas. Essa alimentação é geralmente acrescida de um alimento medicinal contendo uma mistura de aminoácidos livres.


Aproximadamente 75-95 % das necessidades proteicas são cobertas por esses alimentos medicinais.


Os substitutos de proteínas podem ter diferentes composições, podendo ser um hidrolisado de proteína; aminoácidos enriquecidos de vitaminas e minerais; aminoácido mais carboidrato, gordura, enriquecido de vitaminas e minerais; tabletes ou cápsulas de aminoácidos.


A recomendação de proteína é maior quando aminoácidos é a primeira fonte proteica, em função da rápida absorção, rápido catabolismo e possível diminuição na absorção, dessa forma, na dieta para fenilcetonuricos a recomendação proteica excede as DRI.


A quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida depende dos níveis de phe no plasma, da atividade da fenilalanina-hidroxilase (PHA) e da tolerância à phe, que podem variar de indivíduo para indivíduo.


A baixa ingestão de proteínas de alto valor biológico e o aumento de alimentos de origem vegetal contendo fibras, fitatos, oxalatos e taninos, afeta diretamente na biodisponibilidade de nutrientes como ferro, selênio, cálcio, zinco, vitaminas A e D e do complexo B, entre outros.


O zinco tem seu requerimento aumentado durante a adolescência, devido ao crescimento do esqueleto e do tecido muscular. Assim, a biodisponibilidade do zinco é influenciada pela dieta rica em fibra e ácido fítico, pela presença de hemiceluloses, que aumentam a excreção de zinco fecal, por dietas ricas em ácidos graxos polinsaturados, pelo excesso de aminoácidos livres e pelas interações entre Zn/Fe, Zn/Ca e Zn/P.


Nutrientes ricos em selênio estão ligados a carnes, frutos do mar, ovos e alguns grãos, que não fazem parte da alimentação dos fenilcetonuricos devido ao alto teor de Phe. A quantidade de selênio diminui nos pacientes após o inicio da dietoterapia, reduzindo a atividade da glutatinona peroxidase no eritrócito.


A vitamina B12 é essencial para o crescimento dos tecidos, havendo maior necessidade durante a adolescência. A sua deficiência se manifesta por anemia megaloblastica e desordens neurológicas.


Observa-se também que, devido a reduzida ingestão de proteínas animais, crianças com PKU tem como consequência baixa ingestão de ácidos graxos polinsaturados de cadeia longa, encontrados somente em alimentos de origem animal.