Beta-Talassemias

Medicina

16/10/2012

As hemoglobinopatias são um grave problema de saúde pública, com uma estimativa de 300.000 nascimentos por ano. Dessas, grande parte são talassemias, que são causadas por mutações que resultam na redução ou não produção de cadeias de globina. Cerca de 1,5% a 3% da população mundial são portadores dessa afecção. As hemoglobinopatias são distúrbios sanguíneos herdados onde ocorre uma alteração na porção proteica da hemoglobina, ou seja, na globina.

Apenas 100.000 pacientes com talassemia ao redor do mundo são registrados vivos e recebem tratamento. Isso indica que a maioria das crianças que nascem com a doença morre em tenra idade, muitas vezes sem ser diagnosticada. O que reflete que a maior parte dos casos ocorrerem no terceiro mundo, onde os serviços adequados para o tratamento não podem ser fornecidos.

A talassemia é dividida em dois tipos: a alfa talassemia que se caracteriza por redução ou ausência na síntese da cadeia alfa e a beta talassemia que consiste na redução ou na ausência total de cadeias beta da hemoglobina. Dos dois tipos de talassemia em relação à taxa de morbidade e mortalidade, a beta- talassemia é a mais importante, isto devido a intensidade da anemia hemolítica.

 

Beta- talassemia major

Na beta talassemia homozigótica, os portadores apresentam a forma mais grave, sendo clinicamente classificada como talassemia major (maior). Onde os indivíduos apresentam anemia grave dependente de transfusão de sangue, que é administrada com um quelante de ferro para evitar a sobrecarga do mesmo, a transfusão evita mal formações ósseas, pois diminuem o estímulo da hiperplasia medular, causada pela eritropoiese aumentada.

 

Beta- talassemia minor

Na beta talassemia heterozigótica, os portadores geralmente, permanecem assintomáticos ou com discreta anemia. Quando ocorre a suspeita, geralmente o Hematologista depara-se com um paciente que apresenta um hemograma com hipocromia, microcitose, pontilhado basófilo e células em alvo, onde ao investigar a causa descobre-se a talassemia beta heterozigótica. O diagnóstico diferencial é feito excluindo os outros tipos de anemias microcíticas e hipocrômicas, sendo a principal, a ferropriva. 

 

Diagnóstico

O diagnóstico confirmatório é através da eletroforese em PH alcalino, geralmente realizada em acetato de agarose ou celulose, pois esse exame continua sendo a principal forma de quantificação e qualificação de hemoglobinas normais e anormais.

A diminuição da síntese de cadeias betas que ocorre na beta-talassemia, é devido a uma mutação em ponto, que acarreta uma deleção ou inserção de nucleotídeos, podendo assim o indivíduo apresentar uma ausência na produção de cadeias betas, a chamada talassemia beta zero (B0), ou mesmo uma redução na síntese de globinas, denominada talassemia beta mais (B+).(6,7)

Na beta talassemia homozigótica, os portadores apresentam a forma mais grave, sendo clinicamente classificada como Talassemia Major (maior),(6) onde os indivíduos apresentam anemia grave dependente de transfusão de sangue,8 que é administrada com um quelante de ferro para evitar a sobrecarga do mesmo,(1) a transfusão evita mal formações ósseas, pois diminuem o estímulo da hiperplasia medular, devido a eritropoiese aumentada; na beta talassemia heterozigótica, os portadores geralmente, permanecem assintomáticos ou com discreta anemia;8 e na talassemia intermediária que é uma classificação mais clínica do que genética laboratorial,6 onde o indivíduo apresenta anemia grave, não dependente, porém, de transfusão.(2,8)