Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral - uma breve revisão

Fisioterapia

02/04/2013

A doença é de base genética e a modalidade de transmissão é do tipo autossômico dominante, não havendo, portanto, predileção por sexo; a penetrância é quase completa, não obstante sinais e sintomas nos pais podem ser discretos e devem ser cuidadosamente procurados, o gene patológico localiza-se na banda 4q35-qter; entretanto, o produto do gene ainda não foi identificado.

Habitualmente tem seu início na adolescência, e é compatível com uma longevidade normal; pode se tornar estacionária a qualquer estágio e não encurta a expectativa de vida do paciente. Segundo Melo-Souza (2000), o início ocorre entre os 3 e 44 anos, com fraqueza dos músculos da face, cujo envolvimento pode ser assimétrico e subclínico. A hipertrofia muscular ocorre muito raramente assim como as contraturas musculares e deformidades esqueléticas também.

O aspecto clínico mais característico é a debilidade facial bilateral com apagamento do sulco nasogeniano, dificuldade de protrair os lábios e fechar os olhos, em virtude do comprometimento da musculatura facial, o doente não consegue assobiar, estalar os lábios e ocluir completamente as pálpebras (estes doentes dormem com as pálpebras semicerradas). Alguns pacientes apresentam eversão do lábio inferior ao lado do lábio superior saliente (“lábio de tapir”), comumente o riso é transversal e ocorre desaparecimento das rugas e dos sulcos faciais, fatores que contribuem para diminuição da mímica facial.

A miopatia estende-se, igualmente, aos músculos cervicais, ao trapézio, ao esternocleidomastóideo e aos músculos da cintura escapular.

A atrofia da musculatura da cintura escapular tem como corolário déficit dos segmentos proximais dos membros superiores, é comum o sinal de escápula alada, sendo habitual o relato de que a criança não consegue se pentear ou alcançar objetos em prateleiras mais altas. Como a fraqueza dos músculos fixadores da escápula, ao elevar os MMSS, existe deslocamento da escápula para cima, bloqueando a elevação até certo ponto, posteriormente existe atrofia e fraqueza dos músculos do braço, com relativa preservação dos deltóides, que com o tempo também irão atrofiar; com a evolução, geralmente na época em que os músculos do braço estão muito fracos, surge redução da força e sinais de envolvimento dos músculos do compartimento anterior das pernas (MELO-SOUZA, 2000).

Mais tarde no curso da doença, a fala começa a se tornar indistinta e os músculos da perna estão algumas vezes envolvidos, a fraqueza tibial anterior é mais proeminente, mas a fraqueza proximal pode também ocorrer. Em pacientes com fraqueza facial mínima, a combinação de fraqueza proximal dos braços e distal nas pernas pode sugerir uma síndrome escapuloperoneira, nesta, o comprometimento predominante seria dos extensores do pé e da cintura escapular, e ocasionalmente ocorrendo alguma debilidade facial; na classificação atual das DMP, esses subtipos são colocados como entidade à parte, geralmente de herança autossômica dominante.

Segundo Melo-Souza (2000), a progressão é lenta, dando a impressão, algumas vezes, de que a doença estacionou, raramente os pacientes deixam de deambular, embora mostrem importante incapacidade funcional nos membros superiores.

É descrita também a eventual associação com surdez e vasculopatia retiniana, que implica em maior gravidade e prognóstico reservado já na infância.

A creatinoquinase está elevada na metade dos casos, e raramente as outras enzimas de origem muscular mostram alterada, a eletromiografia geralmente apresenta padrão de envolvimento muscular primário, embora algumas vezes exista um padrão misto (MELO-SOUZA, 2000), os aspectos eletromiográficos e histopatológicos são assemelhados aos observados na distrofia de Duchenne.

A biópsia muscular varia conforme a fase da doença, podendo mostrar alterações típicas de miopatia crônica, com excesso de fibras anguladas atróficas e algumas vezes infiltrado inflamatório perivascular, noutras ocasiões, a reação inflamatória é muito importante, podendo até confundir com a poliomiosite (MELO-SOUZA, 2000), o diagnóstico diferencial deve ser considerado com amiotrofias neurogênicas, poliomiosite e miopatias mitocôndrias.

Para Sanvito (1997), não há tratamento específico, devendo ser considerada o aconselhamento genético, já para Melo-Souza (2000) existem alguns relatos de melhora com prednisona, que deve ser tentada por curto período de tempo quando existir importante reação inflamatória na biópsia, estudo com solbutamol sugerem possível efeito, mas ainda não foram confirmadas.