Distrofia Muscular de Becker

Fisioterapia

02/04/2013

 

É uma doença de fundo genético, e tanto a distrofia de Duchenne quanto à de Becker são determinadas por dois alelos (variantes de um mesmo gene), localizados no braço curto do cromossomo X na banda Xp21. O padrão de herança é do tipo recessivo ligado ao sexo. Parece que a transmissão se faz pelos homens afetados aos seus netos através das filhas portadoras do gene patológico.

Esta forma de distrofia apresenta os mesmo sinais e sintomas clínicos que a de Duchenne, porém tem uma evolução mais benigna, os sintomas ocorrem mais tarde, com menos contraturas e deformidades, e preservação relativa da força muscular em comparação com os casos de Duchenne. (MELO-SOUZA, 2000).

A distrofia de Becker apresenta como características principais: Início entre 5 e 25 anos; Progressão gradual da fraqueza muscular, inicialmente na cintura pélvica e depois nos músculos peitorais; Inabilidade para a marcha 25 anos ou mais após o início da doença; Comprometimento cardíaco menos frequente do que na de Duchenne, cerca de 50% dos casos, geralmente subclínico; Ausência de contraturas musculares e deformidades esqueléticas na maioria dos pacientes, a não ser quando inválidos, confinados à cadeira de rodas; Atividade sexual frequentemente normal; e Ausência de DM ou DM esporádica discreta.

Foi descrita pela primeira vez em 1955. Na sua forma clássica (benigna) apresenta incidência cinco a dez vezes menor que a de Duchenne e alterações histológicas menos acentuadas à biopsia muscular com maior índice de fibrasem regeneração. Emboradeterminadas enzimas séricas (aldolase, fosfocreatinoquinase, desidrogenase lática) possam se encontrar elevadas, as taxas são inferiores às encontradas na forma de Duchenne. Não ocorrem alterações cardíacas ou cognitivas, os níveis de CPK são menos altos do que na de Duchenne. Entretanto, os níveis de distrofina no músculo estão normais na distrofia de Becker, mas a proteína em si está qualitativamente alterada.