Hemocromatose - Do diagnóstico ao tratamento

Farmácia

05/11/2014

INTRODUÇÃO

O íon ferro é um elemento fundamental para a vida, sendo essencial no metabolismo energético celular e no transporte de oxigênio. Porém, é altamente reativo e pode trazer sérias consequências ao organismo quando se encontra na forma livre. O mecanismo responsável pela absorção aumentada de ferro ainda não foi bem elucidado, supondo-se que decorra da acentuação do transporte intestinal do metal dos enterócitos para a corrente sanguínea, provavelmente em consequência de programação equivocada das células duodenais superficiais.


A hemocromatose pode ser dos tipos: hereditária primária, secundária ou adquirida. Na primária, a doença genética é mais comum entre a população caucasiana. O ferro entra no organismo por meio dos alimentos. Quando seu nível no organismo encontra-se nos parâmetros normais, a absorção intestinal do ferro diminui para evitar que haja o acúmulo deste. Nos pacientes que apresentam a hemocromatose, o mecanismo regulador da absorção encontra-se alterado, desse modo, o organismo continua a absorver ferro, independentemente dos depósitos, o que gera uma sobrecarga desse elemento no organismo.


Na hemocromatose secundária, as principais causas são as hemoglobinopatias, como anemias carregadoras de ferro, talassemia maior e anemia megaloblástica. Nestes casos ocorre destruição crônica das hemácias, ocorrendo a liberação de hemoglobina rica em ferro na corrente sanguínea. Na hemocromatose adquirida, a causa é a excessiva administração de ferro, que em face à necessidade de diversas transfusões sanguíneas, automedicação ou até mesmo pelo tratamento errôneo de anemia.


Os sintomas clássicos da hemocromatose incluem fadiga e desconforto abdominal, juntamente com discretas alterações das transaminases. Os sintomas mais tardios são impotência sexual, hiperpigmentação da pele, artrite, diabetes e cirrose hepática. Esses dois últimos sintomas são irreversíveis.

METODOLOGIA

A pesquisa é de cunho exploratório/descritivo, uma vez que fora feito um levantamento bibliográfico, eletrônico e documental. Foi elaborada a partir de material já publicado, constituído principalmente de livros, artigos de periódicos e material disponibilizado na Internet.


RESULTADOS

O diagnóstico de primeira escolha é feito por meio de exames de sangue, quantificando os níveis de transferrina. Quando esses níveis estão superiores a 45%, o exame deverá ser repetido. Caso seja confirmado o valor acima desse percentual, é necessário que seja quantificado os níveis de ferritina. Quando as duas análises encontram-se elevadas, o médico poderá solicitar o teste genético de hemocromatose.


A biópsia hepática é indicada quando houver suspeita de lesão no fígado, como fibrose ou cirrose. Em condições normais, o conteúdo total de ferro no organismo é estável: cerca de 4 a5 g. No diagnóstico molecular, há cinco principais formas de HH. A HH clássica, mais comum entre os descendentes europeus, deve-se à presença de variações genéticas no gene HFE e os tipos 2A, 2B, 3 e 4 decorrem de alterações na sequência de outros genes. A análise histológica é fundamental no diagnóstico de várias doenças, inclusive na hemocromatose.


O tratamento baseia-se na retirada de ferro por meio de flebotomias, também chamadas de sangrias, podendo ser: tratamento intensivo: é realizado com flebotomias de400 a 500 cc de sangue, semanalmente enquanto a ferritina encontra-se maior do que 20 ng/ml e o hematócrito maior do que 35%; tratamento de manutenção: realizado de3 a 4 vezes por ano, com flebotomias de 400 cc de sangue pelo resto da vida e medicamentos específicos com quelantes de ferro.


Pacientes que apresentam sobrecarga de ferro secundária e que necessitam de terapia transfusional para manter níveis de hemoglobina adequados têm na terapia com quelantes a única opção terapêutica.


CONCLUSÃO

Pode-se concluir que o ferro é um elemento importante e participa de várias reações químicas dentro e fora das células do organismo. O fígado por ser um órgão em que ocorre a maior parte das reações metabólicas, qualquer disfunção deste, merece atenção, como no caso da hemocromatose, por exemplo, pois há um distúrbio no metabolismo caracterizado pelo aumento da absorção intestinal de ferro e depósitos progressivos nos órgãos e tecidos resultando em lesão tecidual e comprometimento funcional, em especial o fígado, podendo também acometer outras partes do corpo como o pâncreas, coração, articulações e hipófise. A sobrecarga de ferro merece uma adoção de medidas preventivas ou terapêuticas em pacientes de risco. Caso não seja tratada, essa sobrecarga pode levar o paciente a óbito. Além do exame de sangue, há alternativas de diagnóstico, uma das quais é o teste genético e a biópsia hepática.